Ejemplos de Malformaciones Congénitas

Sirenomelia o Síndrome de la Sirena

Sirenomelia, conocido también como síndrome de la sirena es una malformación congénita muy poco frecuente en la que las piernas se fusionan, dando la apariencia de una cola de sirena.

Esta condición se encuentra en aproximadamente uno de cada 100.000 nacidos vivos (tan rara como los siameses) y suele ser mortal en uno o dos días de nacer a causa de complicaciones asociadas con alteraciones del riñóny el desarrollo de la vejiga.

Es el resultado de un fallo de suministro vascular normal de la parte inferior de la aorta en el útero.

La diabetes materna se ha asociado con el síndrome de regresión caudal y sirenomelia, aunque esta asociación no es de aceptación general.

Siameses

Siameses son aquellos gemelos cuyos cuerpos siguen unidos después del nacimiento. Esto tiende a ocurrir en uno de cada 200.000 nacimientos, naciendo el 50% de los casos muertos y perteneciendo el 75% de los siameses al género femenino. El porcentaje de supervivencia de los gemelos siameses oscila entre el 5% y el 25%.

Gemelos siameses: se originan igual que los gemelos, pero la separación de cada porción celular se realiza tempranamente (en la segunda semana). Por esta razón se producen gemelos, pero nacen unidos por algún órgano.

 

Clasificación de los Gemelos Siameses

Los gemelos unidos se catalogan de acuerdo con las partes del cuerpo unidas o compartidas.

Simétricos:

Los gemelos unidos simétricamente constituyen una rareza y plantean un complejo problema. Esto no es frecuente, ya que ocurre en casos excepcionales. Muchos de ellos nacen muertos, pero en el presente más de 400 logran sobrevivir aunque requieran posteriormente cirugía para su separación. El éxito depende de la extensión de la unión, la distribución de los órganos vitales y la existencia de malformaciones congénitas asociadas (10-20% de defectos mayores).

Los gemelos unidos simétricamente se clasifican en:

1.     Toracópagos, xifópagos o esternópagos (73-75%): Conexión de la región external o cerca de ella, con los individuos situados cara a cara. La anatomía interna es variable; habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado.

2.      Pigópagos (18-19%): Conexión por la espalda, usualmente por la pelvis, con sacro y cóccix comunes, y los tubos digestivos que acaban en un ano y recto común. Con frecuencia existen malformaciones genito-urinarias.

3.      Isquiópagos (6%): Conexión a nivel de la pelvis inferior, cuerpos fusionados en la región pélvica hasta el ombligo; por encima los cuerpos están separados y son normales.

4.      Craneópagos (1-2%): Por lo general se hallan unidos por la parte media de la cabeza; casi siempre los cerebros están separados o sólo ligeramente fusionados.

 

Asimétricos:

En el caso de los gemelos unidos de manera asimétrica, uno de ellos es más pequeño y depende del otro. El más pequeño, generalmente incompleto, llega a actuar como una especie de parásito del primero.

Hidrocefalia

El término hidrocefalia se deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo" que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conocía antiguamente como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido crebroespinal (LC), un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La acumulación excesiva de líquido cerebroespinal resulta en la dilatación anormal de los espacios en el cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.

Espina Bífida

La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea.

La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido fólico. Básicamente existen dos tipos de espina bífida, la espina bífida oculta y la espina bífida abierta o quística.

Meromelia

Deriva de las palabras mero; que significa parte y de melia que significa extremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:

1. Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo

2. Ausencia de la mano

3. Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer dedo

4. Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida

5. Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

 

La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.

1. Factores genéticos, por ejemplo, anormalidades cromosómicas relacionadas con trisomía.

2. Genes mutantes, como la braquidactilia ,o la osteogenésis imperfecta.

3. Agentes Teratógenos como la Talidomida

4. Combinación de factores genéticos y ambientales

5. Alteración vascular e isquemia,como los defectos de reducción del miembro.